Enfermedades raras: la importancia del diagnóstico oportuno

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar a millones de personas que viven con estas condiciones poco frecuentes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como aquellas que afectan a una proporción reducida de la población y estima que existen más de 7.000 identificadas en el mundo. En su mayoría son de origen genético y cursan de forma crónica o progresiva.

En mayo de 2025, la Asamblea Mundial de la Salud aprobó una resolución que reconoce estas patologías como prioridad de salud pública e insta a los Estados a integrarlas en su planificación sanitaria, fortalecer el diagnóstico temprano y mejorar el acceso equitativo a servicios y tratamientos.

Marco normativo y situación en Ecuador

En el país, la Constitución reconoce la salud como un derecho y establece atención prioritaria para enfermedades catastróficas o de alta complejidad. La reforma a la Ley Orgánica de Salud (R.O. 625) incorporó de forma expresa a las enfermedades raras o huérfanas y dispuso la actualización periódica de un listado oficial alineado con referencias internacionales.

El Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP) oficializó en 2023 el Registro Único de Personas con Enfermedades Raras (RUER), herramienta que busca generar datos sobre incidencia y distribución territorial como base para la política pública.

A pesar de los avances, los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a diferentes desafíos estructurales de los sistemas de salud tales como: déficit de profesionales capacitados, deficiencia y demora en el diagnóstico, inequidades y falta de acceso a las medicinas, las que generalmente son de alto costo.

Recomendaciones para una detección temprana

La mayoría de las enfermedades raras no pueden prevenirse, pero una identificación oportuna puede mejorar de forma sustancial la calidad de vida y el pronóstico de quienes las padecen. La OMS ha señalado la importancia de fortalecer el tamizaje neonatal, capacitar al personal sanitario y facilitar la derivación temprana a servicios especializados.

En el entorno familiar, es clave atender señales de alerta como retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades adquiridas, síntomas persistentes sin causa clara o antecedentes hereditarios relevantes. Frente a cuadros clínicos poco frecuentes o de difícil explicación, la consulta con especialistas y la insistencia en estudios complementarios pueden acortar la llamada “odisea diagnóstica”.

Promover controles médicos periódicos, cumplir con los programas de tamizaje y fortalecer la educación sanitaria son acciones generales que, aunque no evitan estas condiciones, sí contribuyen a un acompañamiento más adecuado.

Algunas patologías poco frecuentes

Entre las enfermedades consideradas catastróficas se encuentran la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Gaucher, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Rett. Cada una presenta particularidades clínicas, pero comparten una constante: requieren atención especializada y continuidad terapéutica.

El reconocimiento internacional marca un punto de inflexión. El reto para Ecuador es traducir la normativa vigente en mecanismos sostenibles que aseguren diagnóstico temprano, financiamiento estable y acceso efectivo a tratamiento.