20 años después, conocemos una "pequeña fracción" del genoma humano

Existe un libro que está formado por cuatro letras -A, T, C, G- que se combinan millones de veces para formar el genoma humano. Hace 20 años se anunció el primer borrador de ese llamado "libro de la vida", que abrió una nueva era para la biología y la medicina.

El genoma, explica el director del Barcelona Brain Reserch Center y profesor de la Universidad Pompeu Fabra, Arcadi Navarro, es "la larga secuencia de moléculas que configuran nuestro código genético, el cual configura las instrucciones que hemos heredado de nuestros antepasados para construir nuestro cuerpo, para funcionar, y que pasará a las siguientes generaciones".

Hace 20 años, se consiguió leer el conjunto de genes del ADN, logrando la "información básica de referencia de lo que es un humano", para lo que se usó una combinación de genes de varias personas, indica el genetista e investigador de la universidad Oberta de Catalunya (OUC) Salvador Macip.

"Obviamente cada persona es diferente, tiene variaciones dentro de ese genoma", pero fue el primero completo de referencia, que se ha ido "perfeccionando y ampliando hasta ser una herramienta básica que usamos a diario".

Aquella primera secuenciación estableció que teníamos unos 30.000 genes, aunque hoy se cree que son de 20.000 a 23.000. "El número no se sabe exactamente porque no están perfectamente delimitados"; además -dice- hay parte del genoma que no tiene genes y no se sabe bien para lo que sirve, probablemente para regular los genes.

El disco duro de la célula

El genoma lo constituyen unos 3.000 millones de pares de nucleótidos, designados con las letras A, T, C, G (adenina, timina, citosina y guanina). Macip define el ADN como "el disco duro de la célula, es una molécula que guarda información" y las "palabras" que se forman con esos cuatro elementos químicos permiten fabricar las proteínas, fundamentales para la vida.

Esas letras "forman el cuerpo del libro", dice Navarro, pero además hay "acentos, signos de puntuación". "Más allá de la visión simplista en que había una cadena ATGC que se iba repitiendo en continuaciones infinitas" se ha descubierto que es importante también el estado químico del ADN o las proteínas que le acompañan.

La publicación de aquel primer esquema general era necesaria -indica- para luego ir anotando toda la diversidad y poder compararnos los unos a los otros; para empezar a entender, por ejemplo, por qué unas personas tienen un alto riesgo de determinadas enfermedades.

Pero, una cosa es leer el genoma humano y otra entenderlo. Hace 20 años sabíamos muy poco y hoy, aunque conocemos "una pequeña fracción", la cantidad de información es "apabullante".

Aquella primera secuenciación ha supuesto avances tecnológicos y gran cantidad de conocimiento biológico, pero también -resalta Navarro- "nos ha hecho entender mucho mejor la historia humana", saber cuándo salieron de África nuestros ancestros o que en su día nos apareamos con neandertales y denisovanos.

Y, por supuesto, avances en biomédica y medicina personalizada, que "será la del futuro", como se empieza a ver con el cáncer, indica Macip, quien considera que un día "casi todas las enfermedades se tratarán en función de la genética de cada paciente".

Ya hace algún tiempo que la información sobre el genoma humano salva vidas, agrega Navarro, "porque conocemos la base de algunas enfermedades raras, de algunos cánceres, y eso ha tenido un impacto real en la vida de personas".

Los aspectos éticos del genoma

El consorcio público Proyecto Genoma Humano (EE. UU., Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China) fue propuesto en 1990 y casi una década después surgió la iniciativa privada de la estadounidense Celera Genomics.

Aquello creó una competencia que "sirvió para desarrollar nuevas y mejores técnicas, para ir más rápido", destaca Macip. Al final, se llegó a un acuerdo que permitió un anuncio simultáneo de los resultados y "la información es pública y gratuita".

Cada día hay más personas que tienen secuenciado su genoma, una información que se guarda en bancos de datos, lo que dependiendo de quién tenga acceso a ella podría plantear casos de discriminación genética.

"Este es uno de los problemas éticos que se comentan desde el principio, es una cosa que preocupa", aunque Macip explica que son muchos los países que "tienen normas muy duras para el acceso a la información de pacientes, especialmente la genética".

Mirando al horizonte, Navarro no se atreve a decir, "de manera realista" lo que podemos esperar en materia genética, pero apunta dos "sueños":

• El primero usar toda la información que proporciona nuestro genoma para erradicar enfermedades.
• El segundo tiene que ver con la bioingeniaría, que podría proporcionar recambios de determinados órganos humanos, un sueño "que sería fantástico".