“Nadie puede diagnosticar lo que no conoce” | Programa capacitará a 1.000 pediatras en la detección temprana de enfermedades raras en Ecuador

En Ecuador, cada año mueren en promedio 1.767 bebés en sus primeros 28 días de vida (neonatos), según el Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC). Muchos de esos fallecimientos, advierten médicos, se relacionan con la falta de diagnósticos tempranos y de insumos hospitalarios.

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El neurólogo pediatra Alcy R. Torres, vocero de la fundación y director del Programa de Lesiones Cerebrales Pediátricas en el Boston Medical Center (EE. UU.), explicó a PRIMICIAS que la clave está en formar a los médicos que atienden en primera línea.

“Nadie puede diagnosticar lo que no conoce. Estar informado de estas enfermedades permite encender las alertas y activar la cadena de reacción a tiempo”.

Dr. Alcy Torres, vocero de la Fundación Harriet Joyce

Un programa con alcance internacional

El Programa Nacional de Capacitación en Diagnóstico Precoz de Enfermedades Raras y Metabólicas arrancó con su primera jornada el pasado 9 de agosto en el Hospital Carlos Andrade Marín, en Quito, con 31 pediatras participantes.

Las capacitaciones, de carácter gratuito, se realizarán cada mes, con la participación de especialistas de instituciones como el Boston Children’s Hospital (EE. UU.), la Universidad de Chile, el Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh (EE. UU.) y la Universidad Federal de Río Grande del Sur (Brasil). 

Además de charlas y talleres, se establecerán canales de mentoría para que, frente a un caso sospechoso, los pediatras ecuatorianos puedan consultar en tiempo real con equipos de referencia. A eso se suma que el programa también se abrirá a enfermeras y otros profesionales del sistema de salud.

El programa se apoya en el tamizaje neonatal que ya existe en Ecuador desde 2011, conocido como la “prueba del talón”. Actualmente permite identificar cuatro enfermedades (hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria y galactosemia), mientras que en países desarrollados el panel es mucho más amplio. 

“El objetivo es aprovechar mejor lo que ya tenemos y avanzar hacia la ampliación de diagnósticos”.

Dr. Alcy Torres, vocero de la Fundación Harriet Joyce

Capacitar: la pieza clave que enciende las alertas

Aunque podría parecer que estas jornadas solo transmiten información, Torres recalcó que el conocimiento es lo que enciende la primera alerta. “Nadie puede diagnosticar lo que no conoce”, insistió. Sin esa base, los pediatras no logran sospechar de estas patologías y la cadena de reacción se rompe desde el inicio.

Ante ello, señala Torres, la capacitación es tan trascendental como contar con recursos o tecnología: “El conocimiento es la primera parte para progresar. Sin médicos formados, ningún sistema puede funcionar”.

Diagnóstico precoz: salvar vidas y reducir costos

Para el especialista, el diagnóstico precoz (antes de los 28 días de nacido) no solo salva vidas, también reduce secuelas que se convierten en un enorme costo social. “Un niño con hipotiroidismo no tratado no se sienta, no camina, no aprende, y termina dependiendo de educación especial y terapias de por vida. Con un tratamiento temprano, en cambio, puede desarrollarse plenamente”, explicó.

Entre 2014 y 2023, en Ecuador fallecieron 17.679 neonatos (bebés de hasta 28 días). Solo en los primeros siete meses de 2025 ya se registran 625 muertes, 12 de ellas en el Hospital Universitario de Guayaquil, actualmente bajo investigación.

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Torres enumeró cuatro beneficios concretos: evitar muertes, reducir morbilidad, brindar certeza a las familias y abaratar costos para el sistema de salud. “Cuando no se diagnostica, los gastos son infinitamente mayores, tanto para el Estado como para las familias”, dijo.

Cuando estas enfermedades no se detectan de forma temprana, las consecuencias pueden ser devastadoras: muertes precoces, discapacidades neurológicas permanentes o dependencia total de servicios especiales. 

“Estamos hablando de niños que podrían caminar, aprender o hablar si hubieran recibido un tratamiento simple a tiempo, pero que terminan condenados a terapias de por vida”, advirtió el especialista".

Dr. Alcy Torres, vocero de la Fundación Harriet Joyce

La reestructuración coincide con un contexto internacional donde el avance de la genética ha transformado la práctica médica. Enfermedades antes letales, como la atrofia muscular espinal, hoy tienen tratamientos que cambian radicalmente el pronóstico.

Próximos pasos del programa

En los próximos meses, los pediatras seleccionados iniciarán las capacitaciones y algunos accederán a estancias avanzadas en hospitales de referencia en Estados Unidos, Chile y Brasil, según información oficial. El objetivo final es establecer un estándar nacional en la detección temprana y construir un sistema de reacción más rápido y eficaz.

“Fortalecer a los pediatras es mejorar el futuro de los niños ecuatorianos”.

Jeffrey Himmel, fundador y director de la Fundación Harriet Joyce

“En salud pública, el conocimiento debe ser universal, no selectivo. Hay familias que logran soluciones por su cuenta, pero la meta es que cualquier médico en Ecuador pueda reconocer estas enfermedades y conectar a tiempo a los pacientes con los especialistas y tratamientos que necesitan”, concluyó Torres.