Un raro tipo de síndrome cutáneo que evolucionó a cáncer es descubierto en una paciente ecuatoriana

Investigadores de la Universidad de Las Américas (UDLA) y del Hospital Eugenio Espejo documentaron el primer caso en el país de un síndrome cutáneo por mutación en el gen CYLD que evolucinó hacia un cáncer agresivo.

La paciente que padece esta enfermedad es una mujer ecuatoriana de 61 años. 

Detrás del estudio hay más que datos clínicos y secuencias genéticas: hay un proceso de observación, preguntas y colaboración interdisciplinaria que permitió comprender la evolución de una enfermedad inusual en una paciente ecuatoriana.

El equipo, liderado por investigadores de la UDLA en conjunto con especialistas del Hospital Eugenio Espejo, siguió de cerca el caso de la mujer que presentaba múltiples tumores en el cuero cabelludo. 

Este tipo de lesiones suelen ser benignas en casi todos los pacientes, pero en el caso de esta mujer, uno de los tumores mostró un comportamiento inusual. 

Tras los estudios realizados por el equipo científico, se comprobó que este tumor progresó hacia un 'spiradenocarcinoma', una forma poco frecuente y agresiva de cáncer de piel.

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Según explica el docente de la UDLA, Alejandro Cabrera, parte del equipo investigador, el análisis no solo permitió identificar una mutación en el gen CYLD —no reportada previamente— sino también detectar una variante adicional en el gen MSH2, lo que abre nuevas líneas de investigación sobre cómo ciertas alteraciones genéticas pueden acelerar la transformación tumoral.

"Gracias a la detección de los cambios en el ADN de esta paciente se podrá desarrollar un diagnóstico preciso y mejorar su tratamiento", dice Cabrera.  

Para el equipo investigador, este hallazgo, además, marca un antes y un después en la comprensión de enfermedades raras. También evidencia que, en Ecuador, ya es posible aplicar herramientas de medicina genómica con estándares internacionales.

La investigación también pone en evidencia la importancia de la vigilancia clínica oportuna y del acompañamiento a pacientes y sus familias, especialmente en enfermedades con componentes hereditarios.

Según el equipo de investigadores, el estudio que fue publicado en la revista Frontiers in Medicine (Q1), refuerza el valor de la colaboración entre universidad y sistema de salud público y mejora la detección temprana, el asesoramiento genético y la calidad de vida de los pacientes.