Descubren biomarcadores que permitirán detectar el alzhéimer en personas con síndrome de Down

Un equipo internacional ha identificado biomarcadores fundamentales para detectar de forma temprana el alzhéimer en personas con síndrome de Down, una serie de proteínas en sangre que pueden funcionar como indicadores del desarrollo de la enfermedad en este colectivo que tiene un mayor riesgo.

Investigadores de los centros DaSCI y CITIC de la Universidad de Granada (sur), en colaboración con un equipo internacional, han descubierto estos biomarcadores en sangre que pueden revolucionar el diagnóstico precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down.

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El estudio, que publica la revista Alzheimer's & Dementia, ha analizado más de 3.000 proteínas en plasma para encontrar diferencias fundamentales entre personas con síndrome de Down con y sin síntomas de la enfermedad de alzhéimer.

Las personas con Down presentan un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer debido a la triplicación del gen APP en el cromosoma 21, una alteración genética que propicia la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro desde edades tempranas.

No obstante, la detección clínica de la demencia sigue siendo un desafío por la variabilidad en la presentación de los síntomas del síndrome de Down, que requiere personal altamente cualificado para discernir qué síntomas pertenecen a este síndrome y cuáles a la demencia.

"El síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el alzhéimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas", explicó la investigadora de la Universidad de Granada y coautora del estudio Carmen Jiménez.

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Utilizando tecnología de análisis proteómico de última generación, el equipo de científicos ha encontrado 15 proteínas en sangre que pueden funcionar como indicadores tempranos del desarrollo de la enfermedad.

"El análisis proteómico mediante herramientas bioinformáticas nos ha permitido descubrir patrones que antes eran invisibles. Esperamos que estos hallazgos puedan traducirse en avances clínicos tangibles en el corto plazo", detalló la investigadora de la UGR Rocío Romero Zaliz, de este mismo equipo internacional.

Este descubrimiento puede allanar el camino para la implementación de pruebas de detección más accesibles y menos invasivas que faciliten un diagnóstico temprano y la posibilidad de intervenciones médicas más efectivas.

El trabajo ha contado con la colaboración de instituciones como la Ludwig-Maximilians-University de Múnich y el Helmholtz Zentrum München en Alemania, y en España con la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, centro de referencia de demencia y síndrome de Down.

Financiada por diversas instituciones europeas y estadounidenses, esta investigación pone de relieve la importancia de la cooperación internacional en la investigación biomédica.