Según la Fundación Hemofílica Ecuatoriana, actualmente existen 854 pacientes registrados con hemofilia en el país. Esta información fue recopilada de 24 hospitales que ofrecen tratamiento para esta patología.
La hemofilia, una condición médica que a menudo pasa desapercibida, tiene un impacto significativo en la vida, tanto de quienes la padecen como de sus seres queridos. Según la Fundación Hemofílica Ecuatoriana (FUNHEC), esta afección interfiere con la capacidad del cuerpo para coagular la sangre, lo que puede resultar en hemorragias nasales frecuentes, hematomas persistentes e incluso en sangrado interno potencialmente mortal.
Hemofilia A y B: Entendiendo las diferencias
Según estudios, la hemofilia se clasifica en dos tipos principales: La especie A, causada por la deficiencia del factor de coagulación VIII, que representa aproximadamente el 80% de los casos, y la B, ocasionada por la carencia del factor IX, que afecta alrededor del 20% de los pacientes. Ambas condiciones provocan hemorragias cuya gravedad está determinada por los niveles de factor de coagulación en la sangre.
Según la Universidad de California San Diego, los sangrados ocurren en diversas partes del cuerpo, desde las articulaciones hasta los órganos internos, y acarrean consecuencias graves a largo plazo, como discapacidad física y riesgo de muerte.
Aunque en la mayoría de los casos las mujeres son solo portadoras del gen mutado de hemofilia y lo transmiten a sus hijos varones, es importante destacar que esta enfermedad, aunque poco común, también puede afectarlas.
Una condición poco conocida
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) mencionan otra patología sanguínea conocida como enfermedad de von Willebrand (EvW). En las personas afectadas, el factor de coagulación homónimo se encuentra en niveles bajos o no funciona correctamente. Esta deficiencia es hereditaria y genera sangrado nasal frecuente, moretones y hemorragias después de cortes o cirugías.
El trastorno de von Willebrand se manifiesta en las mujeres con síntomas como períodos menstruales abundantes y prolongados (menorragia), así como sangrado excesivo después del parto. Es importante mencionar que las pacientes con esta condición requieren cuidados especiales durante el embarazo para prevenir complicaciones.
Diagnóstico de hemofilia: Una guía para la identificación temprana
Kids Health explica que, para diagnosticar la hemofilia, los médicos suelen realizar análisis de sangre que incluyen marcadores como:
- Hemograma completo
- Tiempo de protrombina (TP)
- Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
- Prueba de la actividad del factor VIII
- Prueba de la actividad del factor IX
Cuando existen antecedentes familiares de esta patología, es posible realizar pruebas prenatales como la amniocentesis o análisis de sangre del cordón umbilical en el momento del nacimiento.
Tratamiento: Una visión general
Según el CDC, el tratamiento para esta enfermedad implica la sustitución del factor de coagulación ausente mediante la administración intravenosa de concentrados producidos comercialmente. Sin embargo, uno de los desafíos principales en el manejo de esta condición es la formación de inhibidores, lo que dificulta el control del sangrado.
“Gracias a las decisiones tomadas en Ecuador en cuanto a medicamentos y tratamientos para pacientes hemofílicos, el país ha logrado mantener una baja incidencia en el desarrollo de inhibidores en comparación con otros lugares, con una tasa inferior al 2%”.
Javier Córdova, presidente de la Fundhec
Para mantener este estatus, es crucial que los pacientes reciban un tratamiento continuo y adaptado a sus necesidades específicas. Esto debe llevarse a cabo bajo la supervisión constante de un especialista.
La hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand son más que simples nombres médicos, son desafíos diarios que enfrentan muchas personas en Ecuador y en todo el mundo, requiriendo conciencia, empatía y apoyo continuo.
