Estudio genético de cáncer en Ecuador determinó un mal hereditario

Jennyfer García es genetista y trabaja como investigadora en el Laboratorio de Genética y Genómica de la Universidad UTE.

Desde hace un año, la investigadora, empezó a estudiar el caso de una familia quiteña en el que existen varios tipos de cáncer.

Se trata de una familia numerosa, dice García, sin revelar el nombre de los participantes del estudio. En total son tres.

La abuela (paciente A2) tuvo cáncer de seno y murió. De sus cinco hijos tres también lo padecieron y fallecieron antes de los 40 años, y uno de ellos murió en un accidente de transito, señala.

Además, de los nueve nietos, hasta el momento han muerto tres, todos menores de edad con cáncer de cerebro.

Tras conocer la historia de esta familia, la docente universitaria contactó a tres nietos de la paciente A2 e intuyó que se trataba de un mal hereditario y genético.

Mediante muestras de sangre, de tres nietos de la paciente A2, se analizaron 90 genes y se encontró una mutación en el gen TP53.

Este gen es responsable del síndrome de Li-Fraumeni, caracterizado por generar cáncer hereditario.

“Este síndrome se comporta de una manera dominante. Si yo tengo la mutación tengo el 50% de probabilidad de enviarla a la siguiente generación, es decir a mi hijo”.

Jennyfer García

Análisis de familiares

Debido al síndrome de Li-Fraumeni, una de las jóvenes, que participó en los análisis, desarrolló un tipo de cáncer de cerebro denominado astrocitoma anaplásico que es fulminante. La menor de edad falleció a los 14 años, poco después de empezar los estudios genéticos, dice García.

Esta mutación también se la detectó a los otros integrantes del estudio, que hasta el momento aún no desarrollan tumores. Pero lo van a hacer en algún momento de sus vidas, explica la investigadora.

García asegura que todos los nietos de la paciente A2 podrían desarrollar algún tipo de cáncer. "En las mujeres puede ser de seno y en los hombres de cerebro, todos los integrantes de la familia deberían hacerse los estudios genéticos para estar prevenidos", señala.

Dice que dos de los seis nietos de la paciente A2 que aún viven no quieren someterse a los exámenes por el temor a los resultados.

Limitaciones de la investigación

Dentro de la investigación científica, García encontró que no existen tratamientos para el cáncer de cerebro juvenil (astrocitoma anaplásico) y que las únicas acciones que se toman en esta enfermedad están basadas en el cáncer de personas adultas.

Además, evidenció que los ensayos clínicos para encontrar tratamientos son escasos, "apenas existen dos".

García explica que tras los hallazgos del estudio se empezó a buscar los fármacos que podrían aplicarse a los pacientes dependiendo de las mutaciones genéticas que cada uno tiene.

La investigación de la ecuatoriana será publicada próximamente por la revista científica Journal of Medical Case Reports.