La herramienta de Google se entrenó con el ADN de humanos y primates cercanamente emparentados, lo que le permitió reconocer las alteraciones genéticas más extendidas.
Investigadores de Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentaron una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños, el 19 de septiembre de 2023.
Se trata de un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras.
Los resultados son "un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales", expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.
La herramienta, conocida como AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones con cambio de sentido, conocidas en inglés como "missense", que afectan a una sola letra del código genético.
Uncovering the causes of disease is one of the greatest challenges in genetics. 🧬
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) September 19, 2023
To help advance this, we created AlphaMissense: an AI model classifying missense variants - or genetic changes affecting proteins.
Here's how it can help scientists. 🧵 https://t.co/ka19HXINjI pic.twitter.com/m1flaTl2TN
¿Cómo funciona?
Un ser humano promedio tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo del cerebro.
Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas alteraciones en humanos, pero solo el 2% se han clasificado como causantes de enfermedades o como benignas.
En total, hay 71 millones de posibles mutaciones de este tipo. La herramienta de Google DeepMind las revisó y fue capaz de predecir el 89% de ellas, con una precisión del 90%.
Se asignó una puntuación a cada una, indicando el riesgo de que causara una enfermedad.
El resultado fue que:
- 57% se clasificó como probablemente benigno.
- 32% como probablemente patógeno.
- El resto como incierto.
La base de datos se hizo pública y se puso a disposición de los científicos. Además, se publicó un estudio al respecto en la revista Science, el 19 de septiembre.
AlphaMissense demuestra un "rendimiento superior" al de las herramientas disponibles hasta ahora, aseguraron los expertos Joseph Marsh y Sarah Teichmann en un artículo también divulgado en Science.
Estas predicciones "nunca fueron realmente destinadas a ser utilizadas solo para el diagnóstico clínico", reconoció Jun Cheng de Google DeepMind.
"Sin embargo, creemos que nuestras predicciones pueden ser potencialmente útiles para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras, y también potencialmente para ayudarnos a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades", añadió.
Indirectamente, esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, según los investigadores.
La herramienta se entrenó con el ADN de humanos y primates cercanamente emparentados, lo que le permitió reconocer las alteraciones genéticas más extendidas.
Cheng comparó el proceso con el aprendizaje de un idioma: "Si sustituimos una palabra de una frase en inglés, una persona que esté familiarizada con el inglés puede ver inmediatamente si esta sustitución de palabras cambiará o no el significado".
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